亨廷頓病性癡呆如何鑒別

　　1.早期常被誤診為精神分裂癥、情感性精神病、焦慮癥、人格障礙，鑒別點在于明確的家族遺傳史，腦變性的證據(jù)及以后出現(xiàn)的舞蹈樣癥狀。

　　2.與其他腦變性疾病鑒別，應(yīng)根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)特點、神經(jīng)系統(tǒng)檢查和實驗室檢查等。

　　附：亨廷頓病 知多少

　　流行病學(xué)

　　西方國家人群中亨廷頓病(HD)患病率約為 10.6-13.7/10 萬人。基因診斷學(xué)技術(shù)大大提高了疾病的診斷率，特別是對老年人群中晚發(fā)型亨廷頓病的確診，因為這些患者通常無家族史，且由于這些患者癡呆和其他神經(jīng)變性疾病發(fā)生率高，臨床診斷較為困難。歐洲人群中亨廷頓病發(fā)病率更高。日本、臺灣地區(qū)其發(fā)生率僅為歐洲和北美的 1/10。這種差異是由于 HTT 位點的基因異質(zhì)性所致。

　　發(fā)病機制 / 病理生理學(xué)

　　1. 遺傳學(xué)或基因調(diào)節(jié)因素：HTT 負(fù)責(zé)編碼亨廷頓蛋白，其內(nèi)有一個 PloyQ 的部分，而這一部分是由重復(fù) CAG 三核苷酸重復(fù)序列所編碼。正常人群中這一重復(fù)序列的長度為 6-35 個重復(fù)，如果擴(kuò)增超過 40 個重復(fù)序列，則會導(dǎo)致發(fā)病，出現(xiàn)運動癥狀。而如果在 36-39 之間，一部分患者會發(fā)病，一些患者會繼續(xù)保持無癥狀狀態(tài)。

　　2. 亨廷頓蛋白結(jié)構(gòu)和功能：亨廷頓蛋白可在全身廣泛表達(dá)，但根據(jù)細(xì)胞類型不同表達(dá)水平不同，在細(xì)胞核和胞漿內(nèi)均可存在。亨廷頓蛋白的正常功能尚未完全明確，包括其對神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的影響，對腦源性神經(jīng)生長因子(BDNF)的產(chǎn)生和轉(zhuǎn)運的'作用以及對細(xì)胞黏附的影響。

　　3. 亨廷頓病的病理生物學(xué)機制：大量研究數(shù)據(jù)顯示亨廷頓蛋白(fragmentation)片段化可能是其發(fā)病的首個關(guān)鍵性步驟。不同類型細(xì)胞間亨廷頓蛋白片段的相對濃度部分依賴于 HTT 表達(dá)的水平;在神經(jīng)元中表達(dá)高于膠質(zhì)細(xì)胞。亨廷頓蛋白具有多個修飾位點，其翻譯后修飾過程可被擴(kuò)增的 PolyQ 片段所影響，從而反過來影響其毒性作用。

　　診斷、篩查及預(yù)防

　　亨廷頓的診斷主要基于臨床評估、家族史以及對 CAG 重復(fù)擴(kuò)增序列的基因?qū)W檢測。疾病典型的三聯(lián)征包括運動障礙(主要表現(xiàn)為舞蹈癥)、認(rèn)知功能(比如注意力等)以及神經(jīng)精神癥狀(如淡漠)。神經(jīng)影像學(xué)檢查可用于支持診斷，主要是排除其他疾病。

　　此外，MRI 或 CT 可顯示對稱性紋狀體萎縮，甚至可能在運動癥狀出現(xiàn)前就已出現(xiàn)(圖 1)。一般采用統(tǒng)一亨廷頓病評估量表(UHDRS)進(jìn)行運動癥狀評估。

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