為什么說(shuō)世上沒(méi)有相同的孤獨(dú)癥和精神病患者
其實(shí)世上有沒(méi)有相同的孤獨(dú)癥和精神病患者呢?答案是沒(méi)有的。下面是小編推薦給大家的為什么說(shuō)世上沒(méi)有相同的孤獨(dú)癥和精神病患者，希望能帶給大家?guī)椭?/p>
世上沒(méi)有癥狀相同的孤獨(dú)癥患者。所有精神病患者也是一樣。
“我們現(xiàn)在了解到，每一個(gè)基因的突變都有其特殊的效果，與另一個(gè)效果疊加在一起，形成每個(gè)精神病患者獨(dú)一無(wú)二的癥狀。” 基因?qū)W家Sébastien Jacquemont博士是這么說(shuō)的，他的工作是觀察那些可能因基因因素而患精神病的孩子的日常生活。
為了理解這個(gè)附加效應(yīng)，每個(gè)已知基因突變帶給病人的影響都應(yīng)該被精確地量化。
“我們的研究發(fā)現(xiàn)，16號(hào)染色體區(qū)域的殘缺片段將導(dǎo)致其載體智力(IQ)下降高達(dá)25個(gè)點(diǎn)，在同一染色體區(qū)域中，多余的片段也會(huì)導(dǎo)致智力下降高達(dá)16個(gè)點(diǎn)。奇怪的是，盡管不同載體表現(xiàn)出不同的癥狀——有時(shí)甚至沒(méi)有癥狀——這兩種特定的基因突變似乎會(huì)帶來(lái)相同的結(jié)果。” 教授Jacquemont說(shuō)，他是一名加拿大蒙特利爾大學(xué)附屬婦幼保健院，CHU Sainte-Justine的臨床研究員。
與國(guó)際合作者一起，科學(xué)家在著名的科學(xué)雜志《JAMA精神病學(xué)》上發(fā)表了文章。
為了證實(shí)這些結(jié)論，研究人員選出700位被試，這些被試們都有至少一位家庭成員帶有同樣的16號(hào)染色體基因突變，研究人員認(rèn)為他們更有患自閉癥系列障礙的傾向。即使被試原先開(kāi)始的智商屬于正常范圍，研究人員卻發(fā)現(xiàn)16p11.2基因片段的缺失將逐漸導(dǎo)致智商下降25個(gè)點(diǎn)。事實(shí)上，基因突變的載體們大多數(shù)時(shí)候都沒(méi)有心理問(wèn)題。
“心智能力是由許多因素決定的，而其中多數(shù)是父母遺傳的基因因素。第一級(jí)親屬——父母、子孫、兄弟姐妹——50%的基因代碼是一致的，因此，那50%的基因決定了一個(gè)人的認(rèn)知能力。”
研究整個(gè)家族讓研究人員更好地測(cè)量基因突變的影響力。“根據(jù)已包含的附加因素，25點(diǎn)智商值的下降能夠決定一個(gè)人是否被歸類(lèi)為“智力障礙”。”
無(wú)論是要看清所有與孤獨(dú)癥有關(guān)的基因突變，還是尋出引發(fā)精神障礙的根源，都需要有更進(jìn)一步的研究。科學(xué)家們總結(jié)道，“患者一整串的臨床癥狀都不是由任何一個(gè)單獨(dú)的基因突變所導(dǎo)致的。
延伸閱讀：
自閉癥與精神分裂癥—界限和不確定性
界限和相同部分
流行病學(xué)
世界范圍內(nèi)統(tǒng)計(jì)的精神分裂癥發(fā)病率為0.5-1%。精神分裂癥患者中，18歲之前首發(fā)患者少于15%，這種疾病在兒童中很罕見(jiàn)(10歲以下的患者僅占所有精神分裂癥的0.1–1%)。
關(guān)于ASD，疾病控制和預(yù)防中心最近的報(bào)道發(fā)現(xiàn)，每68個(gè)8歲兒童中就有1個(gè)患有ASD 。近幾年，關(guān)于ASD發(fā)病率是否在增加，爭(zhēng)議不斷。ASD流行病學(xué)研究面臨的挑戰(zhàn)之一是缺乏兒童和青少年數(shù)據(jù)。另一個(gè)挑戰(zhàn)是難以確立并研究發(fā)作年齡，因?yàn)槟暧變和腁SD難以監(jiān)測(cè)。
發(fā)展方面、連續(xù)性和共現(xiàn)
自Rapoport及其同事首次研究以來(lái)，很多作者已經(jīng)表明，相當(dāng)比例的具有精神病經(jīng)歷或精神分裂癥的兒童和青少年滿足ASD標(biāo)準(zhǔn)，或在兒童期具有顯著的發(fā)育異常。兒童期發(fā)作的精神分裂癥患者中，高達(dá)30–50%的患者已存在ASD，且在精神分裂癥診斷之前，ASD就已存在多年。成年期發(fā)作的精神分裂癥患者也存在這種情況。
現(xiàn)象學(xué)
(1)不同特點(diǎn)
自閉癥和精神分裂癥完全不同，各有其獨(dú)特特點(diǎn)，具有不同的癥狀特征、病程和家族史。兩種疾病其臨床特點(diǎn)之間的區(qū)別主要包括：(a)發(fā)病年齡不同：自閉癥發(fā)病年齡很早，精神分裂癥發(fā)病于青少年晚期或成年早期;(b)癥狀特征不同：自閉癥個(gè)體通常很少(如果有的話)具有精神分裂癥的陽(yáng)性癥狀。
(2)共同特點(diǎn)
關(guān)于共同特點(diǎn)，精神分裂癥的發(fā)病前和早期陰性癥狀有時(shí)無(wú)法與自閉癥癥狀區(qū)分開(kāi)來(lái)。早期社會(huì)退縮、無(wú)精打采、缺乏眼神交流、溝通問(wèn)題、語(yǔ)言限制、行為古怪、精神運(yùn)動(dòng)異常，這些都是可能的共有癥狀。但精神分裂癥在首次精神發(fā)作的前一兩年內(nèi)，先前存在的發(fā)展性異常行為常會(huì)出現(xiàn)明顯的加劇。一些作者表明，精神分裂癥的前驅(qū)癥狀很容易被誤診為ASD。ASD和精神分裂癥中的語(yǔ)言困難(比如對(duì)話受限、語(yǔ)言或新詞匱乏)也很容易被混淆。
此外，高度的社會(huì)認(rèn)知缺陷，包括社會(huì)交互作用、心理理論，都是ASD的標(biāo)志，但也會(huì)出現(xiàn)在精神分裂癥中。這兩個(gè)群體往往難以識(shí)別社會(huì)線索，難以理解諷刺、幽默、隱喻和諺語(yǔ)，難以識(shí)別其他人的情緒和意圖。在社會(huì)背景下，這些困難可能會(huì)導(dǎo)致困惑、偏執(zhí)、不適當(dāng)反應(yīng)，使得這些患者難以塑造并維持友誼或社會(huì)關(guān)系。他們還會(huì)表現(xiàn)出意識(shí)缺陷，缺乏準(zhǔn)確評(píng)價(jià)現(xiàn)實(shí)、社會(huì)場(chǎng)景/情境的情感內(nèi)容及其內(nèi)部狀態(tài)的能力。但研究也發(fā)現(xiàn)，兩者之間的社會(huì)認(rèn)知異常模式不同，甚至有人提出，兩者之間的缺陷正好相反，自閉癥的心理理論發(fā)育不充分，而精神病中則發(fā)育過(guò)度。但新研究并不支持這一說(shuō)法。
ASD和精神分裂癥患者都具有古怪的特殊習(xí)慣、行為刻板、思維和行為模式死板不靈活。緊張癥是ASD和精神分裂癥都具有的常見(jiàn)內(nèi)表型，兒童會(huì)呈現(xiàn)出緊張癥、自閉癥和精神病性癥狀的`混合狀態(tài)。
混合表現(xiàn)
一部分兒童會(huì)表現(xiàn)出混合ASD/精神病表型。據(jù)一項(xiàng)大隊(duì)列研究報(bào)道，精神病經(jīng)歷與預(yù)先存在的ASD和ASD特性有關(guān)。眾所周知，即使是在典型的發(fā)育兒童中，焦慮也會(huì)誘發(fā)思維障礙(通常被認(rèn)為是精神病癥狀)，ASD中更是如此。但在住院兒童樣本中，高水平的焦慮并不能充分解釋ASD中的精神病樣癥狀。其他障礙，比如強(qiáng)迫癥和抑郁癥，會(huì)引起類(lèi)似精神病性質(zhì)的癥狀。類(lèi)似的，與ASD有關(guān)的情緒不穩(wěn)和抑制解除，可能會(huì)在決定是否共存雙相障礙的診斷中面臨診斷挑戰(zhàn)。
認(rèn)知缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)軟體征
ASD和精神分裂癥具有相同的認(rèn)知缺陷，包括執(zhí)行功能、認(rèn)識(shí)靈活性、抽象推理、目標(biāo)導(dǎo)向的問(wèn)題解決行為、一般功能均受損。神經(jīng)系統(tǒng)軟體征是精神分裂癥的一個(gè)標(biāo)志，但ASD個(gè)體也表現(xiàn)出了感覺(jué)運(yùn)動(dòng)受損。一項(xiàng)研究對(duì)阿斯伯格綜合癥或早發(fā)型精神病患者與健康對(duì)照者的神經(jīng)系統(tǒng)軟體征發(fā)病率進(jìn)行了比較，發(fā)現(xiàn)兩組人群之間的神經(jīng)軟體綜合征特點(diǎn)并無(wú)顯著差異。
神經(jīng)影像結(jié)果
神經(jīng)影像學(xué)研究表明，ASD和精神分裂癥患者，其大腦中與社會(huì)功能有關(guān)腦區(qū)的結(jié)構(gòu)和功能存在異常。例如，灰質(zhì)體積不足、白質(zhì)微結(jié)構(gòu)改變、大腦褶皺異常。但直接比較兩種疾病患者腦結(jié)構(gòu)和功能的研究幾乎沒(méi)有。事實(shí)上，關(guān)于ASD和精神分裂癥之間的神經(jīng)病學(xué)重疊和差異，主要可利用信息來(lái)源于回顧性綜述和meta分析，其將研究結(jié)果放在一起，分別將各組和健康對(duì)照組進(jìn)行對(duì)比。例如，功能磁共振成像(fMRI)研究表明了ASD和精神分裂癥患者是如何在“社會(huì)腦網(wǎng)”內(nèi)的類(lèi)似腦區(qū)共享激活缺陷的。
遺傳學(xué)
越來(lái)越多的證據(jù)表明，精神分裂癥和自閉癥之間具有遺傳聯(lián)系。家族研究表明，父母或兄弟姐妹確診患有精神分裂癥或雙相障礙的個(gè)體，其患有ASD的風(fēng)險(xiǎn)增加。且有報(bào)道稱，這兩種疾病中，位于不同候選基因(如DISC1或NRXN1)的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)已經(jīng)產(chǎn)生了少量遺傳相關(guān)性。
此外， 研究還發(fā)現(xiàn)，ASD和精神分裂癥之間具有相同的拷貝數(shù)變異(CNVs)(例如15q基因重復(fù)、22q11 或22q13基因缺失)，尤其是涉及神經(jīng)通路的基因—例如那些參與調(diào)控少突細(xì)胞、突觸功能、髓鞘形成的基因。雖然已發(fā)現(xiàn)CNVs在ASD中非常頻繁(智障患者高達(dá)20%)，并且與這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)高度相關(guān)，但目前認(rèn)為，常見(jiàn)變異在ASD中發(fā)揮了重要作用，尤其是在非綜合征ASD中。精神分裂癥中，盡管罕見(jiàn)的變異也會(huì)導(dǎo)致一些案例，但主要是常見(jiàn)變異。還有一些證據(jù)表明，相同基因中的新生突變(例如SHANK3)也會(huì)造成一些精神分裂癥和ASD案例。盡管這些高外顯率突變所造成的案例所占比例很小，但它們可能為精神分裂癥和ASD提供了病理生理學(xué)軌跡。
特殊情況下，增加兩種疾病風(fēng)險(xiǎn)的一些基因異�？赡懿痪唧w，且多效性產(chǎn)生了不同的行為結(jié)果，例如22q11 或22q13缺失的情況。此外，兩種疾病共享環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素(比如父母年齡高、宮內(nèi)感染、母體壓力、母體免疫破壞)，與遺傳交互作用可能會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞成熟、遷移、突觸完整性、神經(jīng)遞質(zhì)功能的時(shí)間敏感變化。
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