心理疾病之小兒孤獨癥的綜述、病因、癥狀

時間：2020-11-16 13:31:30 心理疾病我要投稿

心理疾病之小兒孤獨癥的綜述、病因、癥狀

　　小兒孤獨癥是怎么回事?

　　小兒孤獨癥即童年孤獨癥，是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下出現(xiàn)某些特異功能(島狀能力)。

　　小兒孤獨癥是怎么引起的?

　　(一)發(fā)病原因

　　孤獨癥的病因至今不甚明了，但目前較為肯定的結(jié)論是該癥不大可能由心理社會因素引起�，F(xiàn)將有關(guān)病因?qū)W的探討分述如下。

　　1.遺傳學(xué) 孤獨癥患兒家族中孤獨癥和語言障礙患者較正常人群明顯增多，兄弟姐妹中患孤獨癥的危險性較普通群體高50倍以上，提示孤獨癥的發(fā)病與遺傳有關(guān)。從與脆性X綜合征相關(guān)、男性患病多于女性的特點和對雙生子交互行為的遺傳結(jié)構(gòu)研究提示，孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎(chǔ)是不爭的事實。Pericak-Vance使用最新的基因探查技術(shù)得到的結(jié)果，提示了7號染色體上的父系效應(yīng)和15號染色體上的母系效應(yīng)，即父親和母親分別在7號染色體和15號染色體上可能攜帶孤獨癥易感基因，這項研究結(jié)果揭示了潛藏于孤獨癥遺傳病因之后的可能機制。

　　2.圍生期因素孤獨癥患兒圍生期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等明顯高于正常對照組。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，小于5歲的孤獨癥患兒大多可有明確的腦發(fā)育遲緩的相應(yīng)病因?qū)W診斷，且其在產(chǎn)前、產(chǎn)中及新生兒期存在的高危因素明顯高于普通群體。有研究提示，產(chǎn)前和產(chǎn)中存在腦損傷的孤獨癥患兒，從一出生即表現(xiàn)出一些孤獨性癥狀;存在產(chǎn)后腦損傷因素的患兒，則是在一段正常發(fā)育時期后才出現(xiàn)孤獨性癥狀。

　　3.影像學(xué)研究結(jié)構(gòu)性腦影像技術(shù)(CT和MRI)發(fā)現(xiàn)孤獨癥患兒大腦總體積和左右側(cè)腦室體積均顯著大于對照組，而腦干及右側(cè)前扣帶回的體積明顯減少。功能性腦影像技術(shù)(SPECT和PET)發(fā)現(xiàn)患者的大腦皮質(zhì)代謝呈彌漫性減弱及局部腦血流灌注降低。但樣本例數(shù)不多，尚不能確切解說孤獨癥的認知異常。

　　4.免疫學(xué)研究部分孤獨癥患兒存在T淋巴細胞數(shù)量減少、輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、誘導(dǎo)抑制性T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等，提示孤獨癥與免疫系統(tǒng)功能異常有關(guān)。最近有人發(fā)現(xiàn)一些患者髓鞘基質(zhì)蛋白抗體較對照組高6倍以上，提示孤獨癥患者存在腦組織抗原細胞介導(dǎo)反應(yīng)，即孤獨癥可能是一種自身免疫性疾病。

　　5.生化研究約1/3的患者存在5-HT功能亢進。Chugani等的小樣本研究發(fā)現(xiàn)，孤獨癥患兒的齒狀核-丘腦-皮質(zhì)通路存在5-HT合成異常，非孤獨癥兒童的5-HT合成能力在5歲前比成人強2倍，5歲后降低到成人水平。相比之下，孤獨癥兒童的這一能力在2～15歲期間一直逐漸增強并達到成人的1.5倍。該研究提示，人類大腦在兒童期有一段高強度的5-HT合成過程，孤獨癥患者存在這一發(fā)育過程的紊亂。最新的研究提示，患者腦內(nèi)阿片含量過多與患者的孤獨、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)，血漿內(nèi)啡肽的水平與刻板運動的嚴重程度有關(guān)。

　　(二)發(fā)病機制

　　有些資料提示本病與遺傳有關(guān)：①某些遺傳疾病如苯丙酮尿癥、脆性X染色體綜合征均常伴有孤獨癥癥狀;②有些報告指出本癥患兒的同胞中有2%～6%患本癥，較一般人口高50倍;③有人研究了21對孿生兒，其中單卵11對，同病者4對(36%)，雙卵者10對，無一例同病。后來又有人用更大的樣本得出類似的結(jié)果(Ritvo等，1985)。有人認為遺傳主要造成認知功能失調(diào)，輕者表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難，重者表現(xiàn)為孤獨癥。根據(jù)目前的資料，孤獨癥患兒至少有一部分與遺傳有關(guān)。

　　有些研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥與腦器質(zhì)性損害有關(guān)，如果這些損害發(fā)生于產(chǎn)前或圍生期，則本癥癥狀出生后即出現(xiàn);如果發(fā)生于幼兒期，則出生后可有一段正常發(fā)育期。約有2%～5%患兒伴有脆性X染色體綜合征。有15%～50%患兒伴有癲癇發(fā)作，EEG、誘發(fā)電位、CT均可發(fā)現(xiàn)非特異性異常(不足以作為診斷依據(jù))。MRI也有非特異性異常，有人在MRI中發(fā)現(xiàn)患者有小腦蚓部小葉發(fā)育不良，認為可能有特異性，但未得到別人證實。PET發(fā)現(xiàn)許多腦區(qū)有葡萄糖代謝增加，但亦非特異性。

　　智力測驗發(fā)現(xiàn)低智商者下列情況發(fā)生率增高：癲癇發(fā)作、社交功能損害、自殘及奇特行為，預(yù)后不良。許多患兒還有左大腦發(fā)育延遲(表現(xiàn)為左利手)、神經(jīng)系統(tǒng)原始反射及軟體征、軀體的小畸形。有一篇報道稱這種患兒有80%地塞米松抑制試驗陽性。

　　有報告患兒腦脊液中多巴胺代謝物升高。還有報告稱約1/3患兒血中5-羥色胺濃度升高，但其意義尚不清楚。

　　免疫學(xué)的檢查也有些異常發(fā)現(xiàn)，例如發(fā)現(xiàn)部分患兒的血及腦脊液中出現(xiàn)5-HT1A的.自我抗體，但均不足以作為診斷依據(jù)。

　　總之，到目前為止，在神經(jīng)科的臨床及實驗室檢查，均未能發(fā)現(xiàn)有足以覆蓋多數(shù)孤獨癥患者的“原發(fā)損害”。

　　小兒孤獨癥有什么表現(xiàn)?那些癥狀?

　　目前診斷為孤獨癥的多數(shù)患兒的損害都沒有早期報道的那樣嚴重，但其癥狀的涵蓋面卻非常廣泛，包括情感、認知、社交、交流、自主性神經(jīng)功能、整合功能及適應(yīng)行為等多方面。DSM-Ⅳ特別強調(diào)其社交及交流功能的損害。

　　孤獨癥病情的輕重差異很大，Kanner(1943)當(dāng)年描述的發(fā)病于嬰兒早期的孤獨癥是很嚴重的病例，多種心理功能均有損害，但一般沒有妄想、幻覺及聯(lián)想散漫癥狀，所以很難與精神分裂癥掛鉤。輕的孤獨癥其社交功能、交流功能以及行為的異常都可以很輕，很難診斷為病，更像一個性格問題。

　　孤獨癥患者與別人的親密度都較差，對人情溫暖通常表現(xiàn)冷漠，對別人的痛苦不表同情，對別人的歡樂也不去共享，即使自己遭到打擊，也不會去尋求別人的同情(例如患兒摔痛了也不去找大人訴述)。對言語或非言語表達的理解能力較差，這也是不能領(lǐng)會別人感情的原因之一。患兒本身的表達能力也較差，常有模仿言語、代名詞用錯(把自己稱為“他”)，或以某一詞匯表達只有他自己懂的意義。言語發(fā)育多遲滯甚至不發(fā)育，在語音、語法、語義3個方面，語義的發(fā)育更差。想象力和象征能力也可有明顯損害。但儀式動作、刻板行為、自尋刺激、自我傷殘、奇怪行為等卻常見。有時對某人、某物、某一擺設(shè)形式有特殊的依戀，不許別人去動。孤獨癥患兒情感反應(yīng)一般膚淺，但有時也可反應(yīng)過分，特別是動了他不許動的東西時�；颊叩恼J知障礙包括抽象能力、概念銜接及整合能力的損害。還可以有嗅覺、味覺、觸覺的異常，以及視覺、聽覺加工能力的發(fā)育不全。

　　多數(shù)患者智力都較差，但有些患兒的某些能力可以超常(包括音樂、繪畫、算術(shù)、日期計算等能力)。言語表達及社交技巧都是差的。

　　孤獨癥一般在生后或嬰兒早期即有癥狀，但家長卻常不能及時發(fā)現(xiàn)而及時就診。一般而言，其病程多朝好轉(zhuǎn)的方向發(fā)展，但其好轉(zhuǎn)的速度很不規(guī)則，時快時慢，難以預(yù)測。有時亦可因外界因素(例如患其他疾病)或原因不明的暫時因素而惡化。

　　及時給予教育訓(xùn)練對改善其癥狀有重要意義，輕癥者經(jīng)這類處理后可以接近正常。有些患者的某些特殊能力提高很快，其他能力則提高很少或沒有提高。

　　孤獨癥患兒到成人后，其癥狀仍繼續(xù)緩慢改善，但仔細檢查總可發(fā)現(xiàn)一些殘留癥狀。總的說來，約有2%～15%的患者的認識及適應(yīng)功能可接近常人。但某些強迫癥狀、刻板動作、口吃等成年后仍常繼續(xù)存在，仍較孤獨不愿與人接觸。言語理解及表達能力常接近正常。成年患者有的可以自立，但一般都不結(jié)婚。

　　1.典型癥狀

　　(1)社會交往障礙：大部分孤獨癥患兒嬰幼兒期即表現(xiàn)出對人缺乏興趣，與別人無目光對視，表情貧乏，被擁抱時無相應(yīng)期待被抱的姿勢和表情，甚至予以拒絕，呼喚他們的名字，常常無反應(yīng)。6～7個月時還分不清親疏關(guān)系，不能與父母建立正常的依戀關(guān)系。難以與同齡兒童建立正常的伙伴關(guān)系，不喜歡與同伴一起玩耍，沒有去觀看游戲的興趣或去參與的愿望，不會游戲方法和規(guī)則。即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會主動接觸別人，不會全身心地投入到集體活動之中。

　　(2)語言交流障礙：患者語言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，也有些病兒2～3歲前語言功能出現(xiàn)以后，又逐漸減少甚至完全喪失，這些伴有語言倒退的孤獨癥兒童早期語言發(fā)育相對較好，但病后語言損害較重，提示可能有特殊的生物學(xué)病因�；颊吆苌偕踔镣耆粫褂谜Z言進行正常的人際交流，常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。身體語言，如點頭、搖頭、手勢、面部表情的變化明顯比正常同齡兒童少。病兒往往不會主動與人交談，不會維持或提出話題，或者只會反復(fù)糾纏同一話題，而對別人的反應(yīng)毫不在意。他們常不會使用代詞或錯用代詞。有些患兒則表現(xiàn)為自言自語或哼哼唧唧，自得其樂。講出的話怪聲怪氣，語言單調(diào)平淡，缺乏抑揚頓挫和感情。此外，還可能有模仿語言或刻板重復(fù)語言，例如模仿別人剛說過的話或幾天前從電視里聽到的幾句話等。

　　(3)興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對于正常兒童所熱衷的活動、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如非常尖銳的物體、廢瓶蓋、破木塊，或觀察快速轉(zhuǎn)動著的電風(fēng)扇等，�？沙掷m(xù)數(shù)十分鐘甚至幾個小時而沒有厭倦感。且對這些物品有正常人不可理解的奇特玩法，可經(jīng)久不厭。有些患兒不可克制地用手指反復(fù)觸摸或放鼻前反復(fù)嗅聞每一樣?xùn)|西，或常反復(fù)不停地拍手、捶胸、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。他們常固執(zhí)地要求生活環(huán)境、日�；顒映绦虿蛔�，如每天必須吃同樣的飯菜，使用相同的便器，長年穿同一件衣服，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為。

　　2.智能及感知覺障礙孤獨癥病兒的智能約有50%處于中度和重度低下水平(IQ<49)，約25%為輕度低下水平(IQ為50～70)，還有25%可保持正常。病兒具有特征性智力損害模式，即智力的各方面發(fā)展不平衡，操作性智商相對高于言語性智商，運用機械記憶和空間視覺能力來完成的題目所得成績較好，而依靠把握意義的能力來完成的題目所得成績相對較差。由于代償作用，某些患者的機械記憶、空間視覺能力發(fā)育良好，例如某些孤獨癥患者對音樂、計算、推算日期和背誦等方面呈現(xiàn)特異功能，即所謂的“白癡天才”，他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數(shù)患者的最佳能力仍然低于同齡兒童的相應(yīng)水平。

　　患者對痛覺的感受遲鈍，有時對很強烈的聲音刺激也顯得非常遲鈍，但對某些特定的聲音卻很敏感，常常一聽到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵。不愿意用手或腳接觸到沙子、泥土或水，喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類物品，喜歡觀看發(fā)光的或旋轉(zhuǎn)的物體，經(jīng)常用舌去舔某些物品。

　　3.非特異癥狀多數(shù)患者合并注意缺陷、多動障礙和發(fā)育協(xié)調(diào)障礙。約20%患者有抽動癥狀。12%～20%患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，以大發(fā)作類型居多，低智能型患者發(fā)生率較高。約1/3患者有腦電圖異常。常可見到孤獨癥患者同時伴有偏食、拒食、反芻及異食等進食問題或睡眠障礙。語言能力較好、智商較高、年齡較長的患者常伴有強迫癥狀。自傷、沖動、攻擊、破壞、違拗等行為也常見，還可有恐懼、緊張情緒，甚至驚恐發(fā)作。少數(shù)有性自慰及拔毛發(fā)行為等。

　　1.診斷程序

　　(1)病史：詳細和全面的病史包括母孕期和圍生期各種危險因素和并發(fā)癥，嬰幼兒的發(fā)育特征，父母及同胞中有無孤獨癥和認知障礙患者等。

　　(2)精神檢查：主要依靠會談和行為直接觀察法，檢查其智力水平(特別是非語言IQ)、語言接受和表達能力、適應(yīng)能力和交往技能、與周圍人(主要是父母)建立感情關(guān)系(如眼對視)的能力，及觀察行為特征等。

　　(3)體格檢查：患兒常并存體格發(fā)育缺陷和一些先天性發(fā)育障礙。如先天愚型、結(jié)節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥等，并有較多的神經(jīng)系統(tǒng)軟體征。

　　(4)實驗室和物理檢查：遺傳學(xué)篩查(染色體分析和遺傳咨詢)、心理測驗、腦電圖、聽覺測定、頭顱CT或MRI、誘發(fā)電位等，根據(jù)病史和神經(jīng)精神檢查確定是否需要。

　　2.量表是一種有用的診斷輔助工具�，F(xiàn)介紹3種使用較廣的量表。

　　(1)孤獨癥行為評定量表(autism behavior check list，簡稱ABC量表)：此量表列出孤獨癥行為表現(xiàn)57項，包括語言、運動、行為、交往和感知5個因素。每項按1～4級評分，全量表總分為158分。原作者提出篩查界限分為53分，而診斷分為67分以上。楊曉玲等(1993)對門診就診的孤獨癥兒童60名進行ABC量表試測，研究表明以31分為界限分作篩查時較為合適，而總分≥50分時靈敏度為0.97，≥62分時靈敏度為0.95，即漏篩率極低而特異性仍為1，可作診斷參考用。

　　(2)兒童期孤獨癥評定量表(childhood autism rating scale，簡稱CARS)：CARS是用于評定學(xué)齡前兒童的，共有15個分測驗，每個分測驗的評分是從1(屬于這年齡的正常范圍)～4(嚴重異常)。

　　(3)孤獨癥診斷訪談量表(修訂版)(ADI-R)：該量表包括3個診斷核心部分：社會交互作用方面(16項)質(zhì)的缺陷，語言及交流方面(13項)的異常，刻板、局限、重復(fù)的興趣與行為(8項)。另有判斷起病年齡(5項)及非診斷記分(8項)兩部分;還有6個涉及孤獨癥患兒的一些特殊能力或天賦(諸如記憶、音樂、繪畫、閱讀等)的項目。一般按0～3分4級評分。ADI-R目前被認為是診斷效度較好、信度較高的診斷訪談工具，適合于臨床應(yīng)用。

　　3.診斷標準根據(jù)CCMD-3的診斷標準，本病通常起病于3歲以內(nèi)，在下列(1)、(2)、(3)項中，至少有7條癥狀符合，其中(1)項中至少有2條，(2)、(3)項中至少各有1條癥狀符合。

　　(1)人際交往存在質(zhì)的損害：

　�、賹w游戲缺乏興趣，孤獨，不能對集體的歡樂產(chǎn)生共鳴。

　�、谌狈εc他人進行交往的技巧，不能以適合其智齡的方式與同齡人建立伙伴關(guān)系，如僅以拉人、推人、摟抱作為與同伴交往的方式。

　　③自娛自樂，與周圍環(huán)境缺少交往，缺乏相應(yīng)的觀察和應(yīng)有的情感反應(yīng)(包括對父母的存在與否亦無相應(yīng)反應(yīng))。

　�、懿粫‘�(dāng)?shù)剡\用眼對眼的注視以及用面部表情，手勢、姿勢與他人交流。

　　⑤不會做扮演性游戲和模仿社會的游戲(如不會玩過家家等)。

　�、蕻�(dāng)身體不適或不愉快時，不會尋求同情和安慰;對別人的身體不適或不愉快也不會表示關(guān)心和安慰。

　　(2)言語交流存在質(zhì)的損害，主要為語言運用功能的損害：

　�、倏谡Z發(fā)育延遲或不會使用語言表達，也不會用手勢、模仿等與他人溝通。

　�、谡Z言理解能力明顯受損，常聽不懂指令，不會表達自己的需要和痛苦，很少提問，對別人的話也缺乏反應(yīng)。

　�、蹖W(xué)習(xí)語言有困難，但常有無意義的模仿言語或反響式言語，應(yīng)用代詞混亂。