公衛(wèi)執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考點：孟德爾遺傳病概念

　　孟德爾遺傳病又稱單基因病，是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀，人體中只要單個基因發(fā)生突變就足以發(fā)病的一類遺傳性疾病。它的傳遞方式遵循孟德爾分離定律�；�因位于染色體上，而染色體有常染色體和性染色體之分，因此，基因也有顯性基因與隱性基因之別。

　　疾病分類：位于不同染色體上的致病基因，其遺傳方式也不同，據(jù)此可將單基因病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、x伴性顯性遺傳病、x伴性隱性遺傳病、Y伴性遺傳病五種。

　　理論與應(yīng)用價值：

　　從理論上講，自由組合規(guī)律為解釋自然界生物的多樣性提供了重要的理論依據(jù)。導(dǎo)致生物發(fā)生變異的原因固然很多，但是，基因的自由組合卻是出現(xiàn)生物性狀多樣性的重要原因。比如說，一對具有20對等位基因(這20對等位基因分別位于20對同源染色體上)的生物進(jìn)行雜交，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有2^20=1048576種。這可以說明為什么世界生物種類為何如此繁多。

　　分離規(guī)律還可幫助更好地理解為什么近親不能結(jié)婚的原因。由于有些遺傳疾病是由隱性遺傳因子控制的，這些遺傳病在通常情況下很少會出現(xiàn)，但是在近親結(jié)婚(如表兄妹結(jié)婚)的情況下，他們有可能從共同的祖先那里繼承相同的致病基因，從而使后代出現(xiàn)病癥的機會大大增加。因此，近親結(jié)婚必須禁止，這在我國婚姻法中已有明文規(guī)定。

　　孟德爾遺傳規(guī)律在實踐中的一個重要應(yīng)用就是在植物的雜交育種上。在雜交育種的實踐中，可以有目的地將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀結(jié)合在一起，再經(jīng)過自交，不斷進(jìn)行純化和選擇，從而得到一種符合理想要求的新品種。比方說，有這樣兩個品種的番茄：一個是抗病、黃果肉品種，另一個是易感病、紅果肉品種，需要培育出一個既能穩(wěn)定遺傳，又能抗病，而且還是紅果肉的新品種。你就可以讓這兩個品種的番茄進(jìn)行雜交，在F2中就會出現(xiàn)既抗病又是紅果肉的新型品種。用它作種子繁殖下去，經(jīng)過選擇和培育，就可以得到你所需要的能穩(wěn)定遺傳的番茄新品種。