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五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)分析與實踐探索論文
分析醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)現(xiàn)狀和教學(xué)對象特點，優(yōu)化教學(xué)內(nèi)容制定教學(xué)大綱，嘗試多種教學(xué)模式用于教學(xué)實踐，重視教學(xué)效果評價不斷改進(jìn)教學(xué)。實踐表明，一系列的教改措施可提高學(xué)生的積極自主性，培養(yǎng)自主學(xué)習(xí)能力;提升教師業(yè)務(wù)素質(zhì)達(dá)到教學(xué)相長，同時也提高教學(xué)效率和教學(xué)質(zhì)量。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，主要研究遺傳病的致病機(jī)制、傳遞方式、復(fù)發(fā)風(fēng)險、診療與預(yù)防等，降低遺傳病在人群中的發(fā)生。目前遺傳病已成為常見病、多發(fā)病，研究表明：人群中有20%～25%的人患某種遺傳病，其中4%～8%患單基因病，1%的人患染色體病，15%～20%的人受累于多基因病，如糖尿病、原發(fā)性高血壓、先天性心臟病和腫瘤的發(fā)病率呈逐年上升而成為危害人類健康的隱形殺手而備受關(guān)注;我國每年出生1600萬嬰兒中有16萬～32萬先天畸形或出生缺陷，其中80%為遺傳因素所致;人類對艾滋病、肝炎、結(jié)核病、脊髓灰質(zhì)炎等感染性疾病具有遺傳易感性;此外環(huán)境污染如不得到及時治理會增加致癌、致畸因素的作用，使遺傳病發(fā)病率升高[1]。正如1980年諾貝爾獲得者Berg所說：“幾乎所有的疾病都與遺傳有關(guān)”，因此在醫(yī)學(xué)院校中普遍開設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，讓醫(yī)學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論和技術(shù)以利于未來工作中準(zhǔn)確診療遺傳病、預(yù)防遺傳病的發(fā)生意義重大。
為提高五年制臨床醫(yī)學(xué)生在今后臨床工作中對遺傳病的診療水平進(jìn)行醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革的實踐探索很有必要，筆者就本院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的課程設(shè)置和五年制臨床醫(yī)學(xué)生教學(xué)實際，結(jié)合自身多年來的教學(xué)實踐談以下幾點體會。
1 五年制臨床醫(yī)學(xué)生情況與培養(yǎng)目標(biāo)
我院從2000年起開始招收五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)，學(xué)生畢業(yè)后主要在京郊區(qū)縣從事醫(yī)療、預(yù)防保健及醫(yī)學(xué)科研工作。結(jié)合北京市城鄉(xiāng)發(fā)展特點和學(xué)生就業(yè)去向，學(xué)校確定的教學(xué)目標(biāo)是培養(yǎng) “下得去、留得住、作用好”的合格醫(yī)學(xué)人才，系統(tǒng)掌握基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)及預(yù)防醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)理論和基本技能，具有一定臨床工作能力。掌握常見病、多發(fā)病診斷處理的基本臨床技能，具備對急、難、重癥的初步處置能力，尤其是在基層缺少先進(jìn)儀器設(shè)備情況下對疾病的處理能力。
2 課程開設(shè)意義與情況
對五年制臨床醫(yī)學(xué)生而言，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)既是一門重要的醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)課，也是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的銜接課程，內(nèi)容涉及基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)。本課程安排在第四學(xué)期開設(shè)，此時已學(xué)過高等數(shù)學(xué)(含概率論)、細(xì)胞生物學(xué)、人體組織學(xué)與胚胎學(xué)、生物化學(xué)與分子生物學(xué)、生理學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)、微生物學(xué)與免疫學(xué)等相關(guān)基礎(chǔ)課程;課堂教學(xué)采用多種教學(xué)方式，引導(dǎo)學(xué)生主動參與、培養(yǎng)學(xué)習(xí)興趣、激發(fā)學(xué)生潛能，讓學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論和技能，為進(jìn)入后續(xù)課程的學(xué)習(xí)奠定堅實基礎(chǔ)。
筆者從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)工作多年，由于該課程理論性強(qiáng)、知識點零散，加之課時較少(總計27學(xué)時)，在學(xué)院為考查課，不為學(xué)生重視等。如何在有限時間內(nèi)讓學(xué)生獲取更多知識信息是困擾著我們的重大課題。
3 教改措施
3.1 制定教學(xué)大綱，優(yōu)化教學(xué)內(nèi)容，突出重點 教學(xué)大綱的制定建立在對課程內(nèi)容進(jìn)行全面梳理、淘汰舊知識、補(bǔ)充新知識的基礎(chǔ)之上，對學(xué)科間的交叉內(nèi)容進(jìn)行合理分工，既要避免內(nèi)容重復(fù)，又要防止課程之間知識的脫節(jié)或遺漏。要注意處理好本學(xué)科基本知識、擴(kuò)展知識、新進(jìn)展知識、實際應(yīng)用知識間的適宜比例，明確教學(xué)內(nèi)容的深度和廣度，標(biāo)明核心內(nèi)容(掌握)、重點內(nèi)容(熟悉)和一般內(nèi)容(了解)三個層次，各章節(jié)的目的要求、學(xué)時分配和教學(xué)內(nèi)容。五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論部分包括：緒論、遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)與分子基礎(chǔ)、單基因遺傳病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、人類生化遺傳病(分子病與先天性代謝病)、免疫遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、遺傳病的診斷治療及預(yù)防等。
3.2 選用合理教材，注重知識的實用與更新 考慮五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)特點和教學(xué)大綱要求，我們選擇傅松濱主編的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》(“十二五”普通高等教育本科國家級規(guī)劃教材，第三版，北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社)，教材難度適中，可讀性強(qiáng)，注重應(yīng)用性及實用性，體現(xiàn)知識的精與新，反映近幾年的最新進(jìn)展，使學(xué)生在獲得基礎(chǔ)理論知識的同時還能了解一些醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的新理論。
此外給學(xué)生指定韓驊、蔣瑋瑩主編的《臨床遺傳學(xué)》(人民衛(wèi)生出版，2010年)用于學(xué)生課外閱讀和參考[2-3]。該書有機(jī)結(jié)合基礎(chǔ)和臨床，不同于傳統(tǒng)教材和學(xué)術(shù)專著，培養(yǎng)提高醫(yī)學(xué)生在臨床實踐中靈活運用基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)知識、對各類遺傳病本質(zhì)的認(rèn)識和分析能力，解決臨床實踐中的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)問題。
3.3 采用多種教學(xué)方法，激發(fā)學(xué)習(xí)興趣 長期以來，傳統(tǒng)教學(xué)多采用注入式課堂教學(xué)法，即滿堂灌。教師只顧傳授知識，學(xué)生只管被動接受知識。有人說這種教學(xué)方法，上課是“趕鴨子”，講課是“填鴨子”，考試則是“烤鴨子”[4-5]。雖然這種方式有利教師對課堂教學(xué)的整體掌控，但是這種單一的教學(xué)方式不能調(diào)動學(xué)生的積極主動性，引起學(xué)生的興奮點降低和學(xué)習(xí)疲勞，學(xué)習(xí)效率不高。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中針對教學(xué)大綱中不同內(nèi)容和要求，我們嘗試了多種教學(xué)方式：多媒體教學(xué)、啟發(fā)式教學(xué)、案例導(dǎo)入式教學(xué)和問題導(dǎo)入式教學(xué)等，取得明顯的教學(xué)效果[6-8]。
3.3.1 廣泛采用多媒體教學(xué)，充分發(fā)揮學(xué)生潛能 研究表明：單憑聽覺獲取知識能記憶15%的內(nèi)容;單憑視覺獲取知識能記憶25%的內(nèi)容;聽覺視覺同時運用能記憶65%的內(nèi)容。因此充分利用多媒體圖、形、聲并茂的特點，結(jié)合板書，對抽象知識進(jìn)行講解達(dá)到良好的教學(xué)效果。例如在講述主要染色體病，如唐氏綜合癥、貓叫綜合征、克氏綜合征和特氏綜合征時，我們結(jié)合臨床病例圖片、聲音、視頻，患者的臨床表現(xiàn)：智力、特殊的面部特征、身高和生長發(fā)育狀況第二性征和不孕不育特征等，從而使抽象枯燥的內(nèi)容具體鮮活，學(xué)生好懂易記。
3.3.2 啟發(fā)式教學(xué)，引導(dǎo)學(xué)生積極思考和正確理解 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念比較多、抽象，極易導(dǎo)致學(xué)生在學(xué)習(xí)過程中的理解不清。在教學(xué)過程中針對這些概念進(jìn)行比較分析，啟發(fā)和引導(dǎo)學(xué)生找出其中的差異和共同點，從而使學(xué)生真正理解并達(dá)到掌握。例如，限性遺傳與從性遺傳，前者遺傳表現(xiàn)在一種性別中表現(xiàn)，而在另一種性別中完全不表現(xiàn);后者遺傳表現(xiàn)在兩種性別中均有表現(xiàn)，但分布比例不同。如子宮陰道積水為常染色體隱性遺傳病，隱性純合子的女性會表現(xiàn)相關(guān)癥狀，但男性中不可能表現(xiàn)，顯然屬于前者;又如遺傳性禿頂為常染色體顯性遺傳病，男女均可能出現(xiàn)，但人群中男性明顯多于女性，自然屬于后者。此外盡管兩者的受控基因均位于常染色體上，遺傳表現(xiàn)都與性別有關(guān)，具有常染色體的遺傳特征，但如果顧名思義理解其位于性染色體上那就錯了，其實與性染色體遺傳無關(guān)。
3.3.3 案例導(dǎo)入式教學(xué)，激發(fā)學(xué)習(xí)主動性、提高學(xué)習(xí)興趣 病例討論教學(xué)法強(qiáng)調(diào)以學(xué)生的主動學(xué)習(xí)為主。學(xué)生普遍認(rèn)為病例討論教學(xué)法，使遺傳學(xué)不再是需要死記硬背、空洞的理論體系，而是與臨床密切相關(guān)激發(fā)了學(xué)生學(xué)習(xí)熱情和興趣;變被動接受者為主動參與者，培養(yǎng)學(xué)生的學(xué)習(xí)能力、實踐技能和創(chuàng)新意識。
例如[1，3]：患兒出生3～4月后時逐漸出現(xiàn)以下癥狀：智力發(fā)育遲緩，尿、汗有特殊的腐臭味，膚白發(fā)黃，好動，患兒父母為表兄妹，測定血清苯丙氨酸高達(dá)80mg/100ml(正常為1～3 mg/100ml)。要求學(xué)生討論：這可能是什么遺傳病、診斷依據(jù)，說明其遺傳特點和傳遞方式。從以上分析可以看出該病為一種氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥(PKU)，常染色體隱性遺傳病(AR)。PKU的治療方法主要是飲食療法，即給患兒低苯丙氨酸飲食;嬰兒出生后3d取足跟血進(jìn)行PKU篩查。一旦確診，即行飲食療法可使智力發(fā)育正常。對普通夫婦而言生出PKU患兒的風(fēng)險為1/16000，但對近親婚配或有PKU生育史或家族史夫婦的風(fēng)險性明顯提高，建議產(chǎn)前基因檢測是避免PKU的最佳選擇。
此外我們還嘗試其他教學(xué)方法，如問題導(dǎo)入式教學(xué)法等，對教學(xué)大綱中要求了解的內(nèi)容安排學(xué)生課后查閱資料、分組討論、寫出綜述和分析總結(jié)報告等取得了很好的效果。
3.4 充分利用教學(xué)資源，開展發(fā)散思維，教學(xué)相長 選取發(fā)病率高，在將來工作中可能遇到的病例，讓學(xué)生充分利用各種資源，闡明其遺傳機(jī)制、產(chǎn)前診斷、遺傳篩查和預(yù)防。例如在講授染色體結(jié)構(gòu)畸變和染色體病后，我們在學(xué)校BB教學(xué)平臺上給學(xué)生發(fā)布以下分析討論題：
俗話說：“家有唐寶，心缺一角”，唐寶就是遺傳學(xué)上講的21三體綜合征患兒(又名唐氏綜合征)，人群中的發(fā)病率為1/800～1/600。以唐氏綜合征為例，闡明其主要臨床表現(xiàn)、類型及其發(fā)病機(jī)理、傳遞方式;結(jié)合臨床實踐進(jìn)一步探究唐氏綜合征的孕前遺傳咨詢、孕中人群篩查和產(chǎn)前診斷、產(chǎn)后篩查和診斷、不同診斷技術(shù)的比較(檢測技術(shù)、孕周、準(zhǔn)確率和風(fēng)險)。以小組方式討論分析，并寫出相關(guān)報告。以上一系列活動讓學(xué)生理解染色體非整倍體的形成機(jī)理，導(dǎo)致非整倍體的危險因素和適合人群。不僅讓學(xué)生掌握枯燥難懂的遺傳理論知識，而且對臨床上的典型病例有所熟悉，對后續(xù)課程的學(xué)習(xí)有益。
3.5 重視教學(xué)效果評價 教學(xué)效果評價是判斷教改措施成功與否的重要指標(biāo)，通過學(xué)生評教、同行評教與專家督導(dǎo)組觀摩評議、發(fā)放調(diào)查問卷等對教學(xué)內(nèi)容、教學(xué)設(shè)計、媒體運用和教學(xué)效果等進(jìn)行綜合評價，不斷改進(jìn)教學(xué)。學(xué)生和專家組的滿意度均在90%以上，本課程學(xué)生結(jié)業(yè)成績優(yōu)秀率和及格率均顯著提升。
綜上所述，五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)設(shè)計通過分析課程特點和教學(xué)對象培養(yǎng)目標(biāo)，優(yōu)化教學(xué)內(nèi)容，突出重點、兼顧精與新，改進(jìn)教學(xué)方法和模式，注重教學(xué)效果評價等，一系列的教改措施不僅能充分調(diào)動學(xué)生的積極主動性參與其中，激發(fā)學(xué)習(xí)潛能培養(yǎng)能力，而且讓教師不斷改進(jìn)教學(xué)，提高教學(xué)水平，同時也能顯著提高教學(xué)效率和教學(xué)質(zhì)量。
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