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常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征致病基因的突變分析
畢業(yè)論文
| 全部作者： | 郭紀(jì)鋒 唐北沙 張玉虎 李靜 |
| 第1作者單位： | 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 |
| 論文摘要： | 目的 研究常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征（autosomal recessive early-onset parkinsonism, AREP）parkin（PARK2）、PINK1（PARK6）及DJ-1（PARK7）基因的突變。方法 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)、DNA直接測序和限制性核酸內(nèi)切酶酶切等技術(shù)對15個(gè)AREP家系進(jìn)行parkin、PINK1及DJ-1基因的突變分析。結(jié)果 在3個(gè)家系中發(fā)現(xiàn)parkin基因3個(gè)雜合突變，分別為202-203delAG和新發(fā)現(xiàn)的1069-1074delGTGTCC與T1422C突變。在2個(gè)家系中發(fā)現(xiàn)2個(gè)新的PINK1基因突變，分別為C938T及C1474T。其余家系均未見parkin、PINK1及DJ-1基因突變。3個(gè)PARK2家系平均發(fā)病年齡（25.2±5.7）歲，臨床上肌張力障礙、姿勢不穩(wěn)、腱反射活躍、癥狀晨輕暮重常見，對多巴制劑反應(yīng)好，左旋多巴誘導(dǎo)的運(yùn)動(dòng)障礙常見；2個(gè)PARK6家系平均發(fā)病年齡（25.8±10.0）歲，臨床特征與PARK2相似，但未見肌張力障礙、姿勢不穩(wěn)及左旋多巴誘導(dǎo)的運(yùn)動(dòng)障礙。結(jié)論 Parkin、PINK1基因突變是AREP的常見病因；DJ-1在我國AREP中可能罕見；PARK2和PARK6具有相似臨床表現(xiàn)，但均具有臨床異質(zhì)性。 |
| 關(guān)鍵詞： | 帕金森病；常染色體隱性遺傳； 基因； 突變 遠(yuǎn)程下載 論文(免費(fèi)PDF論文全文) |
| 發(fā)表日期： | 2005年12月08日 |
| 同行評議： | （暫時(shí)沒有） |
| 綜合評價(jià)： | （暫時(shí)沒有） |
| 修改稿： |
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