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DMD基因突變與肌營養(yǎng)不良癥嚴重程度的關(guān)系

時間:2020-09-01 08:43:22 臨床醫(yī)學畢業(yè)論文 我要投稿

DMD基因突變與肌營養(yǎng)不良癥嚴重程度的關(guān)系

畢業(yè)論文

全部作者: 申本昌 張成
第1作者單位: 中山大學附屬第1醫(yī)院
論文摘要: DMD基因突變引起DMD/BMD型肌營養(yǎng)不良,DMD基因突變包括缺失或重復(fù)以及點 突變,1般說來,缺失/重復(fù)類型的整碼突變導(dǎo)致DMD的發(fā)生,而不破壞“閱讀框”的框內(nèi)突變則引起B(yǎng)MD,但也有例外情況,外顯子跳躍和無義介導(dǎo)的'RNA衰減使DMD基因突變與肌營養(yǎng)不良癥嚴重程度的關(guān)系變得復(fù)雜化,不能僅靠突變的類型來判斷肌營養(yǎng)不良癥的嚴重程度。
關(guān)鍵詞: DMD/BMD;缺失/重復(fù);外顯子跳躍;無義介導(dǎo)的RNA衰減 遠程下載 論文(免費PDF論文全文)
發(fā)表日期: 2006年04月28日
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